Cours & Fiches de Néphrologie & Urologie
Insuffisance rénale aiguë et chronique, syndromes néphrotiques, glomérulopathies et polykystose rénale.
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Glomérulonéphrites Aiguës & Chroniques : Syndromes Glomérulaires, Histologie PBR, Maladie de Berger, GNA Post-Infectieuse, GNRP & KDIGO 2024
Les glomérulonéphrites représentent un ensemble hétérogène de néphropathies parenchymateuses caractérisées par une atteinte inflammatoire, proliférative ou immunologique primitive ou secondaire des glomérules rénaux. Sur le plan sémiologique clinique, elles se manifestent à travers cinq grands syndromes cardinaux : le syndrome néphrotique (pur ou impur), le syndrome néphritique aigu (début brutal avec hématurie macroscopique, HTA volémique, œdèmes et oligurie), le syndrome de glomérulonéphrite rapidement progressive (GNRP, dégradation accélérée du DFG avec prolifération extracapillaire en croissants), le syndrome d'hématurie microscopique ou macroscopique récidivante, et le syndrome de glomérulonéphrite chronique (protéinurie glomérulaire et déclin progressif du DFG). La Ponction-Biopsie Rénale (PBR) avec microscopie optique, immunofluorescence directe et microscopie électronique est l'examen pivot incontournable de la démarche diagnostique chez l'adulte. La néphropathie à dépôts mésangiaux d'IgA (maladie de Berger) est la glomérulonéphrite primitive la plus fréquente dans le monde, caractérisée par des poussées d'hématurie macroscopique contemporaines d'infections ORL sans intervalle libre (syn-pharyngée) et classifiée selon le score histologique international MEST-C d'Oxford. La glomérulonéphrite aiguë post-streptococcique survient chez l'enfant après un intervalle libre de 10 à 21 jours, associant un effondrement du complément C3 et des volumineux dépôts sous-épithéliaux en humps guérissant spontanément. Les GNRP constituent une urgence néphrologique vitale imposant la recherche immédiate d'anticorps anti-MBG (Goodpasture) ou d'ANCA (vascularites nécrosantes) pour débuter sans délai des échanges plasmatiques et une immunosuppression lourde par corticoïdes et Rituximab ou Cyclophosphamide.
Hyponatrémie & Dysnatrémies : Physiopathologie de l'Osmolalité, SIADH, Protocole au Sérum Hypertonique 3% & Prévention de la Myélinolyse Centropontine
L'hyponatrémie, définie par une concentration sérique de sodium inférieure à 135 mmol/L, est le désordre hydro-électrolytique le plus fréquemment rencontré en pratique hospitalière, touchant 15 à 30 % des patients hospitalisés. Notion physiologique fondamentale : la natrémie ne reflète jamais le capital sodé de l'organisme, mais traduit l'état d'hydratation du secteur intracellulaire (une hyponatrémie signant une hyperhydratation intracellulaire par excès d'eau pure relative, tandis que l'hypernatrémie signe une déshydratation intracellulaire). La démarche diagnostique initiale impose de mesurer l'osmolalité plasmatique pour éliminer les fausses hyponatrémies isotoniques (hyperprotidémie du myélome, hypertriglycéridémie majeure) et les hyponatrémies hypertoniques de transfert osmotique (hyperglycémie majeure diabétique corrigée par la formule de Katz). Face à une authentique hyponatrémie hypotonique (Osm_p < 280 mOsm/kg), l'évaluation clinique minutieuse du Volume Extracellulaire (VEC) permet de distinguer les hyponatrémies hypovolémiques (pertes rénales ou digestives), hypervolémiques (insuffisance cardiaque, cirrhose, syndrome néphrotique) et euvolémiques (dominées par le SIADH répondant aux critères de Bartter et Schwartz). L'urgence clinique est dominée par le risque d'œdème cérébral engageant le pronostic vital dans les formes aiguës sévères symptomatiques (coma, convulsions), imposant l'injection d'un bolus de 150 mL de Sérum Salé Hypertonique à 3 % en 20 minutes pour élever la natrémie de 5 mmol/L. Dans les formes chroniques, la règle de sécurité absolue interdit formellement de corriger la natrémie de plus de 8 à 10 mmol/L au cours des premières 24 heures sous peine de déclencher une myélinolyse centropontine (syndrome de démyélinisation osmotique) à l'origine d'un locked-in syndrome et d'une tétraplégie irréversible.
Insuffisance Rénale Aiguë (IRA) : Définition KDIGO, Démarche Diagnostique (Obstructive, Fonctionnelle, Parenchymateuse), Indices Urinaires & Épuration Extrarénale
L'insuffisance rénale aiguë (IRA) est définie par la dégradation brutale, potentiellement réversible, des fonctions d'épuration glomérulaire et tubulaire du rein, aboutissant à une rétention des déchets azotés (urée, créatinine) et à des perturbations majeures de l'homéostasie hydro-électrolytique et acido-basique. Selon le consensus international KDIGO (Kidney Disease: Improving Global Outcomes), l'IRA est affirmée devant une élévation de la créatininémie d'au moins 26,5 µmol/L en 48 heures, ou une multiplication par 1,5 par rapport au chiffre de base sur 7 jours, ou une oligurie < 0,5 mL/kg/h pendant plus de 6 heures. La démarche diagnostique d'urgence suit une hiérarchie stricte en 3 étapes : 1) éliminer en urgence une IRA obstructive (10 %) par échographie rénale et vésicale (recherche de dilatation pyélocalicielle et de globe urinaire) imposant un drainage immédiat sous surveillance du syndrome de levée d'obstacle ; 2) distinguer l'IRA fonctionnelle pré-rénale (60 %, hypoperfusion rénale réversible sous réhydratation ou arrêt des bloqueurs du SRAA et AINS) de l'IRA parenchymateuse organique (30 %) grâce à l'ionogramme urinaire (FeNa < 1 % et FeUrée < 35 % dans l'IRA fonctionnelle) ; 3) identifier le compartiment anatomique lésé en cas d'atteinte parenchymateuse (Nécrose Tubulaire Aiguë NTA ischémique ou toxique dans 80 % des cas, Néphropathie Interstitielle Aiguë immuno-allergique, Glomérulonéphrite Rapidement Progressive GNRP ou microangiopathie thrombotique). Les indications vitales d'épuration extrarénale en urgence répondent au moyen mnémotechnique AEIOU (Acidose, Électrolytes/Hyperkaliémie > 6,5 mmol/L avec anomalies ECG, Intoxication, Overload/OAP réfractaire, Urémie péricardique ou encéphalique).
Lithiase Rénale & Colique Néphrétique Aiguë : Physiopathologie de la Lithogenèse, Types Chimiques, Imagerie TDM Low-Dose, Urgences & Thérapeutique Urologique
La lithiase urinaire (urolithiase) est une pathologie d'une fréquence majeure, touchant 10% de la population générale avec un taux de récidive spontanée atteignant 50% à 5 ans en l'absence de correction métabolique. Sa manifestation aiguë inaugurale la plus spectaculaire et douloureuse est la colique néphrétique aiguë, causée par la mise sous tension brutale des voies excrétrices supérieures en amont d'un obstacle lithiasique urétéral. La prise en charge hospitalière d'urgence repose sur l'identification immédiate des trois formes compliquées menaçant le pronostic vital ou rénal (colique néphrétique fébrile, anurique et hyperalgique rebelle), imposant une dérivation urinaire d'urgence par endoscopie (sonde double J) ou voie percutanée (néphrostomie). L'exploration d'urgence fait appel au scanner abdominopelvien hélicoïdal sans injection en basse dose (gold standard). La prise en charge thérapeutique de crise associe en première intention les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) par voie veineuse, supérieurs aux morphiniques par leur action antispasmodique et de diminution de la pression intracavitaire. À distance, l'identification physico-chimique du calcul par spectrophotométrie infrarouge (SPIR) et l'exploration métabolique sanguine et urinaire des 24 heures permettent d'instaurer des mesures hygiéno-diététiques et pharmacologiques ciblées, diminuant drastiquement le risque de récidive lithiasique.
Maladie Rénale Chronique (MRC) : Définition KDIGO 2024, Matrice CGA, Néphroprotection (IEC/ARA2, iSGLT2), Complications Métaboliques & Suppléance
La Maladie Rénale Chronique (MRC) est une problématique majeure de santé publique touchant plus de 10 % de la population adulte mondiale, caractérisée par une évolution insidieuse asymptomatique conduisant à une destruction progressive et irréversible des néphrons. Selon les directives internationales unifiées KDIGO 2024, la MRC est formellement définie par l'existence, depuis au moins 3 mois consécutifs, d'une anomalie structurelle ou fonctionnelle rénale ayant des implications pour la santé : soit un Débit de Filtration Glomérulaire estimé (DFGe, calculé selon l'équation de référence CKD-EPI) inférieur à 60 mL/min/1,73 m², soit la présence d'au moins un marqueur d'atteinte rénale (albuminurie augmentée avec rapport albuminurie/créatininurie RAC ≥ 30 mg/g, anomalies du sédiment urinaire avec hématurie/leucocyturie, anomalies électrolytiques tubulaires, anomalies histologiques ou morphologiques à l'imagerie, ou antécédent de transplantation rénale). La stratification pronostique repose sur la matrice bidimensionnelle KDIGO croisant les 6 stades de DFGe (G1 à G5) et les 3 stades d'albuminurie (A1 à A3). La prise en charge a été profondément transformée par l'avènement des traitements néphroprotecteurs de nouvelle génération : association du blocage du système rénine-angiotensine (IEC ou ARA2 titré à dose maximale) avec les inhibiteurs du SGLT2 (Dapagliflozine ou Empagliflozine dès le stade G2-G4 avec albuminurie, avec ou sans diabète), réduisant de plus de 35 % le risque d'évolution vers l'insuffisance rénale terminale (IRT). Le suivi clinique rigoureux prévient et traite les complications systémiques de l'urémie chronique (HTA de surcharge et HVG, troubles métaboliques osseux avec hyperparathyroïdie secondaire et déficit en 1-alpha-hydroxylase, anémie normochrome normocytaire par carence en érythropoïétine avec cible d'Hb à 10-11,5 g/dL, acidose métabolique et dénutrition protéino-énergétique). Dès le stade 4 (DFGe < 30 mL/min), la préparation active au traitement de suppléance s'impose : préservation impérative du capital veineux au membre supérieur non dominant en vue de la création d'une fistule artério-veineuse native, vaccination anti-hépatite B précoce et inscription prioritaire pour une transplantation rénale préemptive.
Polykystose Rénale Autosomique Dominante (PKRAD) : Génétique PKD1/PKD2, Ciliopathie, Critères Échographiques de Pei, Complications & Tolvaptan
La Polykystose Rénale Autosomique Dominante (PKRAD) est la maladie génétique monogénique rénale la plus fréquente chez l'être humain, avec une prévalence estimée entre 1/1 000 et 1/400 naissances vivantes, responsable de 7 à 10 % de l'ensemble des patients traités par dialyse ou transplantation rénale dans le monde. Elle se transmet selon un mode autosomique dominant à pénétrance complète à l'âge adulte (risque de transmission de 50 % à la descendance), liée dans 85 % des cas à une mutation du gène PKD1 (chromosome 16p13.3, codant la polycystine-1, forme sévère avec insuffisance rénale terminale vers 54-58 ans) et dans 15 % des cas du gène PKD2 (chromosome 4q21, codant la polycystine-2, forme plus tardive avec IRT vers 70 ans). La PKRAD est une ciliopathie caractérisée par une dysfonction du complexe PC1/PC2 du cil primaire tubulaire rénal, aboutissant à une élévation de l'AMP cyclique intracellulaire qui stimule la prolifération épithéliale et la sécrétion liquidienne kystique. Le diagnostic repose sur les critères échographiques révisés de Pei chez un apparenté au premier degré. Le tableau rénal associe de volumineux reins polylobés bilatéraux, une HTA volémique précoce (liée à l'ischémie locale stimulant le SRAA), des douleurs lombaires, des hématuries macroscopiques sur rupture kystique, des lithiases uriques et des infections de kyste (urgence médicale imposant des antibiotiques liposolubles diffusibles type fluoroquinolones ou cotrimoxazole pendant 3 à 4 semaines). Les manifestations extra-rénales sont dominées par la polykystose hépatique (sans aucune insuffisance hépatocellulaire) et les anévrismes artériels cérébraux du polygone de Willis (dépistés par angio-IRM chez les apparentés ayant un antécédent d'hémorragie méningée). La prise en charge moderne associe un contrôle tensionnel strict par bloqueurs du SRAA, une hyperhydratation orale quotidienne (2,5 à 3 L/j) et le Tolvaptan (antagoniste V2 freinant la croissance kystique et le déclin du DFG chez les progresseurs rapides).
Syndrome Néphrotique de l'Adulte et de l'Enfant : Définition Biologique, Physiopathologie Podocytaire, Ponction-Biopsie Rénale (PBR), Étiologies (LGM, GEM, HSF) & Thérapeutique
Le syndrome néphrotique est la traduction biologique d'une altération profonde de la perméabilité de la barrière de filtration glomérulaire (BFG), aboutissant à une déperdition urinaire massive et anormale de protéines plasmatiques. Chez l'adulte, il est strictement défini par l'association d'une protéinurie supérieure ou égale à 3 g par 24 heures (ou un ratio protéinurie/créatininurie urinaire > 300 mg/mmol ou > 3 g/g) et d'une hypoalbuminémie inférieure à 30 g/L. Il est qualifié de pur en l'absence de toute hématurie microscopique, d'hypertension artérielle et d'insuffisance rénale organique, ou d'impur si l'un de ces critères est présent. Chez l'adulte, la Ponction-Biopsie Rénale (PBR) est obligatoire dans la quasi-totalité des situations pour établir le diagnostic étiologique histologique (Glomérulonéphrite Extramembraneuse GEM avec anticorps anti-PLA2R, Néphropathie à Lésions Glomérulaires Minimes LGM, Hyalinose Segmentaire et Focale HSF, amylose rénale ou néphropathie diabétique), alors que chez l'enfant de 1 à 10 ans, le tableau typique de syndrome néphrotique pur justifie une corticothérapie d'épreuve d'emblée sans biopsie préalable. Les complications aiguës engagent le pronostic vital immédiat, dominées par le risque thromboembolique majeur (thrombose veineuse profonde, embolie pulmonaire et thrombose des veines rénales) imposant une anticoagulation préventive dès que l'albuminémie est inférieure à 20 g/L, et les infections sévères à germes encapsulés (pneumocoque). Le traitement associe un contrôle hydrosodé strict, des diurétiques de l'anse, une néphroprotection antiprotéinurique par bloqueurs du SRAA et un traitement étiologique immunosuppresseur adapté (corticothérapie forte dose ou Rituximab selon les directives KDIGO).