1. Introduction, Épidémiologie & Facteurs de Risque (Sporadiques & Héréditaires)
Le cancer colorectal (CCR) constitue un problème de santé publique de premier ordre dans les pays industrialisés et les pays émergents en transition épidémiologique. Selon les registres internationaux GLOBOCAN, près de 1,9 million de nouveaux cas et plus de 930 000 décès annuels lui sont imputables à l'échelle mondiale. Il se situe au 3ème rang des cancers les plus fréquents chez l'homme (après les cancers du poumon et de la prostate) et au 2ème rang chez la femme (après le cancer du sein), tout en représentant la 2ème cause de mortalité par cancer tous sexes confondus.
L'incidence augmente de manière exponentielle à partir de 50 ans, avec un âge médian au diagnostic situé autour de 70 ans. On distingue fondamentalement deux grands cadres étiologiques : les formes sporadiques survenant sans terrain familial identifiable (environ 90 à 95 % des cas) et les formes familiales ou héréditaires monogéniques hautement prédisposantes (5 à 10 % des cas).
1. Facteurs de Risque des Formes Sporadiques :
- Facteurs nutritionnels et environnementaux (Modifiables) :
• Consommation excessive de viandes rouges (> 500 g/semaine) et de viandes transformées / charcuteries : riches en fer héminique catalysant la formation de dérivés N-nitrosés génotoxiques et d'aldéhydes cytotoxiques dans la lumière colique.
• Apports insuffisants en fibres végétales : les fibres augmentent le volume du bol fécal, accélèrent le transit colique, réduisant ainsi le temps de contact des cancérogènes avec l'épithélium, et sont fermentées en acides gras à chaîne courte (butyrate) protecteurs pour les colonocytes.
• Surpoids et obésité androïde (IMC > 30 kg/m²) : l'insulinorésistance et l'axe IGF-1 / adipokines pro-inflammatoires exercent une action mitogène et anti-apoptotique sur l'épithélium colique.
• Tabagisme actif chronique et sédentarité (l'activité physique régulière réduit de 25 % le risque de CCR).
• Consommation chronique d'alcool (l'acétaldéhyde dégrade les folates et induit des cassures de l'ADN). - Maladies Inflammatoires Chroniques de l'Intestin (MICI) :
• Rectocolite Hémorragique (RCH) et Maladie de Crohn colique étendue : le sur-risque de CCR dépend étroitement de la durée d'évolution (> 8 à 10 ans), de l'étendue anatomique des lésions (pancolite) et de la sévérité de l'inflammation muqueuse au long cours.
• Nécessite un programme rigoureux de dépistage systématique par coloscopie avec chromoendoscopie virtuelle ou coloration à l'indigo carmin et biopsies étagées ciblées tous les 1 à 3 ans. - Antécédents personnels ou familiaux au premier degré :
• Notion de polype adénomateux avancé ou de CCR chez un apparenté au premier degré (parent, fratrie, enfant) : le risque relatif est multiplié par 2 à 3, justifiant une coloscopie de dépistage dès l'âge de 40 ans (ou 10 ans avant l'âge du diagnostic du cas index familial).
2. Les Formes Héréditaires Monogéniques Majeures :
- Le Syndrome de Lynch (HNPCC - Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) :
• Première cause de CCR héréditaire (2 à 3 % de l'ensemble des CCR). Transmission autosomique dominante à pénétrance élevée (50 à 70 %).
• Altération génétique germinale : mutation constitutionnelle hétérozygote de l'un des gènes du système de réparation des mésappariements de l'ADN (MMR : MSH2, MLH1, MSH6, PMS2) ou délétion du gène EPCAM.
• Caractéristiques phénotypiques tumorales : survenue à un âge précoce (médiane 45 ans), prédominance élective au niveau du côlon droit (70 %), risque élevé de tumeurs colorectales synchrones ou métachrones, et phénotype moléculaire tumoral dMMR / MSI-H.
• Spectre tumoral extra-colique de Lynch : sur-risque majeur de cancer de l'endomètre chez la femme (risque cumulé de 40 à 60 %, souvent révélateur avant le CCR !), cancer de l'ovaire, adénocarcinomes gastriques, tumeurs des voies urinaires excrétrices (urothélium pyélocaliciel et uretères), voies biliaires, grêle et glioblastomes (syndrome de Turcot de type 1).
• Surveillance clinique recommandée : Coloscopie totale avec chromoendoscopie tous les 1 à 2 ans dès l'âge de 20-25 ans, associée chez la femme à une surveillance gynécologique annuelle (échographie pelvienne endovaginale et biopsies d'endomètre dès 30-35 ans, avec hystérectomie-annexectomie prophylactique bilatérale discutée après accomplissement des projets parentaux). - La Polypose Adénomateuse Familiale (PAF classique) :
• Représente moins de 1 % des CCR. Transmission autosomique dominante à pénétrance quasi complète de 100 %.
• Altération génétique : mutation germinale du gène suppresseur de tumeur APC (Adenomatous Polyposis Coli) situé sur le bras long du chromosome 5 (5q21).
• Tableau phénotypique spectaculaire : développement à partir de la puberté (12-15 ans) de centaines à des milliers de polypes adénomateux tapis sur l'ensemble de la muqueuse colique et rectale (« tapis de polypes »).
• Risque de dégénérescence maligne : INÉLUCTABLE DE 100 % AVANT L'ÂGE DE 40 ANS en l'absence de chirurgie d'exérèse prophylactique !
• Manifestations extra-coliques de la PAF : adénomes duodénaux et péri-ampullaires (risque d'adénocarcinome duodénal classifié selon le score de Spigelman, justifiant des duodénoscopies régulières), tumeurs desmoïdes mésentériques et rétropéritonéales (fibromatose agressive inextirpable, 2ème cause de décès des PAF opérées), ostéomes de la mandibule et du crâne, kystes épidermoïdes, anomalies de l'épithélium pigmentaire rétinien (CHRPE visualisées au fond d'œil), et hépatoblastomes chez le nourrisson.
• Prise en charge chirurgicale prophylactique impérative : Colo-proctectomie totale avec anastomose iléo-anale (AIA) et réservoir iléal en J réalisée entre 15 et 20 ans, éliminant totalement le risque de CCR. - Autres polyposes rares : Polypose liée à MUTYH (MAP, transmission autosomique récessive), Syndrome de Peutz-Jeghers (hamartomes du grêle, lentiginose cutanéo-muqueuse péri-orificielle, mutation STK11), et Polypose juvénile (mutations SMAD4 ou BMPR1A).